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Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elisabetta PELO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 055 7949363
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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