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Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)

Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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