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Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
  • Viale Mario Bracci
  • 53100 SIENA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Antonio FEDERICO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0577  585763
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 0577  40327
Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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