Orphanet: Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 geni GJB2, GJB 6
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Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alessandra FERLINI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0532 974403
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
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Letzte Aktualisierung: April 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

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Qualitätsmanagement

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 EQA

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DFNB1 (Sordità ereditaria)
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