Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth legata all_X gene GJB1
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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X (gene GJB1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alessandra FERLINI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0532 974403
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2019

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Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

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 EQA

EQA organisiert von EMQN

CMT (Malattia di Charcot-Marie-Tooth)
2014, 2015, 2016, 2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2018, 2019
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