Orphanet: Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker gene DMD
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Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alessandra FERLINI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0532 974403
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

DMD (Distrofia muscolare di Duchenne e Becker)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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