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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

EB-Haus Austria
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Müllner Hauptstraße 48
5020 SALZBURG
OSTERREICH
Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Johann BAUER
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Telefonnr. : +43 (0)5 7255 82400
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : -
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Letzte Aktualisierung: September 2019

Verantwortlich für den Test

Dr Alfred KLAUSEGGER

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (46)

Carvajal-Syndrom

Dermatopathia pigmentosa reticularis

Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel

Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom

Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken

Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Ichthyose, exfoliative

Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Keratosis palmoplantaris striata

Kindler-Syndrom

Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Naxos-Krankheit

Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Peeling-Skin-Syndrom Typ A

Peeling-Skin-Syndrom Typ B

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (28)

DSP

DST

JUP

KIT

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