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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
- EB-Haus Austria
- Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
- Müllner Hauptstraße 48
- 5020 SALZBURG
- OSTERREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Johann BAUER
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: September 2019
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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