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Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2019

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2014, 2015, 2016
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