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Diagnostic des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (gènes DMD et BMD)

Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophies (DMD and BMD genes)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 0041 (0)22 372 18 26
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Letzte Aktualisierung: August 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von CSCQ

Duchenne/Becker Muscular Dystrophies (DMD)
2017, 2018

EQA organisiert von EMQN

DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
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