Orphanet: Diagnosi dell_atrofia muscolare spinale geni SMN1 e SMN2
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alessandra FERLINI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0532 974403
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SMA (Atrofia muscolare spinale)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.