Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations
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Diagnostic du syndrome de Lynch (cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations)

Diagnosis of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colon cancer, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: mutation analysis)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Bruce POPPE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +32 (0)9 332 36 03
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: März 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2017, 2019
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