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Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)

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Letzte Aktualisierung: September 2021

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Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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HD (Huntington disease)
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