Orphanet: Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I geni FKRP, CAPN3, DYSF
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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alessandra FERLINI
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  • Telefonnr. : 39 0532 974403
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 0532 237773
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Letzte Aktualisierung: April 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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