Orphanet: Diagnostic du syndrome de Renpenning g�ne PQBP1
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Diagnostic du syndrome de Renpenning (gène PQBP1)

Diagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Renaud L TOURAINE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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