Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Laboratoire d'oncogénétique
  • Laboratoire de Biologie Medicale Oncologique
  • IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
  • 1 avenue Irène Joliot-Curie
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 09
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Gilles FAVRE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)5 31 15 52 01
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)5 31 15 52 38
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (14)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018
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