Orphanet: Reference Laboratory Genetics
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Reference Laboratory Genetics

  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPANIEN
  • Status : Private for-profit
  • Telefonnr. : 34 932593700
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
  • EUGT-Nummer : EUGTES410947

Kontakt

Qualitätsmanagement

Akkreditiert
 Akkreditierung

Akkreditierung
Akkreditierungsstelle
Jahr
Akkreditierungsbereich

EQA
 EQA

EQA organisiert von CEQAS

Rapid aneuploidy FISH
2015, 2016, 2017

EQA organisiert von EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2018, 2019
ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2018, 2019
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2015, 2016, 2017
Cardiac genetics - arrthymias
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2015, 2016, 2017, 2018
FH (Familial hypercholesterolemia - pilot scheme)
2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2015
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019
MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2015, 2016, 2017
Mitochondrial metabolic disorders
2018, 2019
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies
2017, 2018
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for fetal sexing
2017, 2018
OI (Osteogenesis imperfecta)
2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
RB (Retinoblastoma)
2019
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
WIL (Wilson disease)
2015
aCGH/ Microarrays
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
ccfDNA (Cell free fetal DNA for sex determination)
2015, 2016

EQA organisiert von GenQA

Rapid Prenatal Aneuploidy FISH
2018
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