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Diagnostik der Fanconi-Anämie (Gene: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2)

Diagnosis of Fanconi anemia (BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Simone ROST
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)931 318 4070
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Andere
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (21)
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