Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gène LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Karin DAHAN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +32 (0)71 47 30 47
  • Zusätzl. Telefonnr. : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juli 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.