Orphanet: Diagnostik des Meckel Gruber Syndroms NGS Screening Panel, 13 Gene
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Diagnostik des Meckel-Gruber-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)

Diagnosis of Meckel syndrome (NGS screening panel, 13 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 19/02/2020
  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ingo KURTH
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)241 80 80178
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Meckel-Syndrom
NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (13)
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
KIF14
MKS1
NPHP3
RPGRIP1L
TCTN2
TMEM107
TMEM216
TMEM231
TMEM67

Zusatzinformationen

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