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Diagnostic de la thalassmie beta et maladies associes (gnes HBB et HBD)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB and HBD genes)

  • Telefonnr. : 33 (0)4 67 33 70 31
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 67 33 70 36
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Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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