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Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel: 60 Gene)

Diagnosis of myopathies (NGS screening panel: 60 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ingo KURTH
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)241 80 80178
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (72)
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