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Diagnosi molecolare di ipotiroidismo congenito [pannello di geni]

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 08/06/2018
  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Luca PERSANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 02 619112432
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
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