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Diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins (genes TCOF1, POLR1D y POLR1C)

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1D and POLR1C genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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