Orphanet: Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III CYP11B1CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene
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Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)

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Letzte Aktualisierung: November 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)

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