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Diagnostik des NARP-Syndroms (MTATP6- und MTATP8-Gen)

Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8 genes)

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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