Orphanet: Diagnostik des NADH CoQ Reduktase MangelsComplex I Defizienz nach Absprache Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1 6, MTNDL4L, NDUFA1 2, NDUFA 4 10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3 6, NDUFB 8 9, NDUFC1 2, NDUFS1 4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA
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Diagnostik des NADH-CoQ-Reduktase-Mangels/Complex I-Defizienz -nach Absprache (Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA)

Diagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency/Complex I-Deficiency - on request (ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA and mitochondrial tRNA)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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