Orphanet: Molecular diagnosis of Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria GPR56, TUBA1A and WDR62 gene
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Molecular diagnosis of Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria (GPR56, TUBA1A and WDR62 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 03/12/2013
  • Telefonnr. : +31 (0)10 704 3197
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +31 (0)10 704 3200
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Dezember 2013

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.