Orphanet: Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene
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Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene)

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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