Orphanet: Diagnostik der bilateralen frontoparietalen Polymikrogyrie GPR56 Gen
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Diagnostik der bilateralen frontoparietalen Polymikrogyrie (GPR56-Gen)

Diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ute HEHR
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  • Telefonnr. : 49 (0)941 944 5410
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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