Orphanet: Diagnosi molecolare del diabete mellito transitorio neonatale tipo 1 geni ABCC8, KCNJ11, ZFP57
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Diagnosi molecolare del diabete mellito transitorio neonatale tipo 1 (geni ABCC8, KCNJ11, ZFP57)

Molecular diagnosis of neonatal transient diabetes mellitus (ABCC8, KCNJ11, ZFP57 genes)

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  • S.O.C. Genetica Medica
  • Dipartimento di Pediatria Internistica
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Sabrina GIGLIO
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  • Telefonnr. : 39 055 5662942
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 055 5662849
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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