Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
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Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 15/06/2011
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Frau Carolyn CAMPBELL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)1865 226033
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: Juni 2011

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
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MLPA-basierte Techniken
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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