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Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 28/05/2009
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
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  • Telefonnr. : 49 (0)622156 4817
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: Mai 2009

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Immunologie
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (11)
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