Orphanet: Diagnostic du syndrome de Currarino gène MNX1
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Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)

  • Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Karin DAHAN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +32 (0)71 47 30 47
  • Zusätzl. Telefonnr. : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Currarino-Syndrom
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
MNX1

Zusatzinformationen

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