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Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)

Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 15/08/2018
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
  • MVZ Martinsried GmbH
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Imma ROST
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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