Orphanet: Diagnostik der Nemalin Myopathie ACTA1 Gen
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Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Simone ROST
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)931 318 4070
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: November 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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