Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene: sequencing, MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Anna GENCIK
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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

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