Orphanet: Diagnostic du cancer du côlon non polyposique gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2
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Diagnostic du cancer du côlon non polyposique (gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2)

Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM and PMS2 genes)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Yves-Jean BIGNON
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  • Telefonnr. : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
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Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018
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