Orphanet: Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus context GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing
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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2009

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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