Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2018, 2019
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