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Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Usha PETERS
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  • Telefonnr. : 49 (0)40 43292655
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

Qualitätsmanagement

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 EQA

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DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2015, 2016
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