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Diagnstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7)

Diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 genes)

Trotz unserer Bemhungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivitt seit nicht mehr validiert 19/07/2017
  • Health in Code. Mlaga
  • Health in Code. Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LPEZ SILES
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 963 212 340
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (9)
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