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Diagnóstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7)
Diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 genes)
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- SPANIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
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- Telefonnr. : 34 963 212 340
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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