Orphanet: Diagnóstico de la tríada de Currarino gen MNX1
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Diagnóstico de la tríada de Currarino (gen MNX1)

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 25/07/2017
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
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  • 29006 MÁLAGA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Telefonnr. : 34 95 265 76 05
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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