Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B SLC26A2 Gen
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Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen)

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 13/07/2010
  • Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
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  • Badstraße 22
  • 95138 BAD STEBEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ursula G. FROSTER
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  • Telefonnr. : 49 (0)9288 5502 999
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  • Fax : 49 (0)9288 5502 7104
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Letzte Aktualisierung: Juli 2010

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

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