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Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 11/08/2009- Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
- Medizinisches Versorgungszentrum
- Bankgasse 3
- 90402 NÜRNBERG
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Sigrun VON DER HAAR
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: August 2009
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(1)
Zusatzinformationen
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