Orphanet: Diagnostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience, ostéopétrose et lymphoedème gène IKBKG
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Diagnostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience, ostéopétrose et lymphoedème (gène IKBKG)

Diagnosis of anhidrotic ectodermal dysplasia with severe immunodeficiency, osteopetrosis and lymphedema (IKBKG gene)

  • Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Capucine PICARD
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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