Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: sequencing / MLPA)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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