Orphanet: Diagnostic du syndrome de Currarino gène MNX1
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Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)

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  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
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Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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