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Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)
Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Julie STEFFANN
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 51 64
- Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(1)
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