Orphanet: Molecular diagnosis of Atrial Septal Defect ACTC1, GATA4 and TBX20 gene
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Molecular diagnosis of Atrial Septal Defect (ACTC1, GATA4 and TBX20 gene)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2011

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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