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Diagnóstico de la anemia de Fanconi

Diagnosis of Fanconi anemia

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Letzte Aktualisierung: September 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Zytogenetik
Nachweis von Chromosomeninstabilität
Chromososmenbruch-Analyse

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (15)
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