x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (gen ACADVL)

Diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 914974589
  • Zusätzl. Telefonnr. : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.